巴特氏症候群 (Bartter's syndrome)...

巴特氏症候群 (Bartter's syndrome) 是一種罕見疾病 (疾病分類0606),常見: 行政院衛生署資料 , 財團法人罕見疾病基金會資料 - 低血鉀代謝性鹼中毒 (hypokalemic metabolic alkalosis) - 低血鉀 (hy...


巴特氏症候群 (Bartter's syndrome) 是一種罕見疾病 (疾病分類0606),常見:

行政院衛生署資料財團法人罕見疾病基金會資料

- 低血鉀代謝性鹼中毒 (hypokalemic metabolic alkalosis)
- 低血鉀 (hypokalemia) 與低血氯 (hypochloremia)
- 醛固酮過多症 (hyperaldosteronism)

是低血鉀一個鑑別診斷之一,只是以前都只有在書上看到,經常有意無意就把它忽略掉了 (故意的)...

今天來了一個罹患巴特氏症候群的青少年,有趣的是,因為這個疾病在"成人單位"並不常見,所以大家對他的"詮釋"都不一樣..

有趣的是,同樣一個病名,有人是詮釋為"Batter syndrome (麵糊症候群)",有人是詮釋為"Barter syndrome (換貨症候群)"..再下去可能會有更多排列組合出現了..

你看,真的不常見阿!! (小兒科醫師或腎臟科醫師可能會比較熟一點)

這是一種自體隱性 (autosomal recessive) 疾病,另外一種經常相提並論的疾病是吉德曼症候群 (Gitelman's syndrome),但前者更為罕見..

根據大型世代研究估計,巴特氏症候群發生率約為"百萬分之一",吉德曼症候群為"四萬分之一"

Adapted from Nat Genet. 2008; 40: 592-9.

這個疾病會造成這麼多電解質異常的原因在於"亨利式環與遠曲小管氯化鈉運送子 (transporter) 異常",這些病患的血壓經常偏低 (這點可以與高群固酮症區分),偏低的原因是

- 電解質流失
- 血管擴張性前列腺素 (PGE2與prostacyclin) 分泌過多

曾經有一個藥物被認為會引起與巴特氏症候群類似的症狀,那就是再普遍不過的Gentamicin,想不到吧,他就跟食神一樣,真是令人猜不透阿..

大部分是台灣發表的病例報告,包括三總腎臟科,高雄榮總腎臟科都有發表過類似的例,請看這裡這裡..

處理與治療方面:

- NSAIDs (抑制前列腺素合成) indomethacin 5 mg/kg/day 最高150 mg/day + H2RA或PPIs類藥物預防潰瘍
- 留鉀藥物 (阻斷遠曲小管分泌鉀離子) 包括高劑量spironolactone (15-100 mg/kg/day)
- ACEIs (抑制腎素與醛固酮作用) 但要注意低血壓

在我們這個病例,血鉀低於可偵測低限 (1.5 mEq/L),12導程心電圖除了T波躺平,跑出U波之外,也有病例報告指出可能會有QT段延長 (但T波躺平了,要算QT段比較困難,應該是QU段延長了)..

這類患者在鉀離子的補充上,經常要用到蠻大量的,配合其他藥物例如NSAIDs或保鉀利尿劑可以降低鉀離子補充量,也是一個需要注意的重點..

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